JHepatol自身免疫性肝炎的家族发

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Familyoccurrenceofautoimmunehepatitis:ADanishnationwideregistrybasedcohortstudy

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目前普遍认为自身免疫性肝炎在家族中积累，但家族聚集程度尚未明确。我们进行了一项基于人群的自身免疫性肝炎的家族发生情况的研究。

通过丹麦全国范围的注册，我们确定了在-年间被诊断为自身免疫性肝炎的患者的名一级和名二级亲属；在-年间被诊断为自身免疫性肝炎的患者中有64对同卵双胞胎。对于一级亲属和二级亲属，我们计算了相对于一般人群的性别和年龄调整后的自身免疫性肝炎的标准化发病率，并计算了自患者诊断为自身免疫性肝炎开始的累积风险，即累积发病率。对于同卵双胞胎，我们估计了自身免疫性肝炎的标准化发病率和遗传一致性比率。

在一级亲属中，在年随访期间共6例自身免疫性肝炎被诊断，标准化发生率为4.9(95%CI1.8-10.7)，10年累积风险为0.10%(95%CI0.04-0.23)。在二级亲属中，没有自身免疫性肝炎事件的发生(在丹麦总人口中AIH预期发病率为0.8)。在同卵双胞胎中，在随访年期间有1例自身免疫性肝炎被诊断，标准化的发生率为53.9(95%CI1.4-.4)。与异卵双生双胞胎相比，同卵双胞胎的遗传一致性比率（一种遗传可能性的评估）更高(分别为8.7%[95%CI:1-28.0]和0%)。

这项全国性的研究表明，自患者确诊以来，只有自身免疫性肝炎患者的一级亲属出现自身免疫性肝炎的风险增加，但绝对风险非常低。

综上，自身免疫性肝炎是一种由免疫系统功能紊乱引起的慢性肝病。人们普遍认为，自身免疫性肝炎在家庭中积累。我们研究了来自整个丹麦人群的自身免疫性肝炎患者的家庭成员。我们发现自身免疫性肝炎确实在家庭中积累，但家庭成员发生自身免疫性肝炎的风险非常低。

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